Η συχνότερη μη κληρονομούμενη χρωμοσωμική ανωμαλία στα κορίτσια
Date:
Το σύνδροµο Turner είναι η συχνότερη χρωµοσωµική ανωµαλία στα κορίτσια. Τα κορίτσια με το σύνδρομο χαρακτηρίζονται κατά κύριο λόγο από χαμηλό ανάστημα, καθυστέρηση της ήβης και ωοθηκική ανεπάρκεια.
Το νόσημα μπορεί να συνοδεύει μια πληθώρα διαταραχών με ευρήματα τόσο στην καρδιά και τα μεγάλα αγγεία, όσο και στα νεφρά, τα οστά, τους οφθαλμούς, τα αυτιά, αλλά και στον ψυχισμό.
Με στόχο την καλύτερη φροντίδα υγείας αυτών των κοριτσιών και γυναικών και τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους η Δ’ Παιδιατρική από το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και η Α’ Παιδιατρική από το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών διοργανώνουν στις 21 Ιουνίου 2019 στο Αμφιθέατρο του Γενικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης Παπαγεωργίου την 1η Ημερίδα για τη Φροντίδα Υγείας Κοριτσιών και Γυναικών με Σύνδρομο Turner.
Στη διάρκεια της ημερίδας γιατροί πολλών διαφορετικών ειδικοτήτων θα μοιραστούν την επιστημονική τους γνώση και θα συνδιαλεχθούν με έφηβες και γυναίκες με σύνδρομο Turner.
Το σύνδρομο Turner είναι νόσημα που δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται αυτόματα σε απογόνους υγιών γονέων, με συχνότητα 1: 2000-2500 γεννήσεις θήλεων νεογνών. Φυσιολογικά οι γυναίκες έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δύο φυλετικά ονομάζονται ΧΧ. Το σύνδρομο Turner προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο και για αυτό αναφέρεται και ως μονοσωμία. Το Χ χρωμόσωμα είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των γονάδων και τη σωματική αύξηση.
«Η φροντίδα της υγείας των κοριτσιών, εφήβων και γυναικών με το σύνδρομο Turner είναι μια δυναμική διαδικασία που ξεκινά από τη διάγνωση και διαρκεί εφ’ όρου ζωής. Η συνεργασία ιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων όπως παιδιάτρου, γενετιστή, ενδοκρινολόγου, του καρδιολόγου, γυναικολόγου, ωτορινολαρυγγολόγου και άλλων, έχει ως σκοπό την δημιουργία ενός ‘κύκλου υγείας’ γύρω από την κάθε γυναίκα – το κάθε κορίτσι που παρουσιάζει το σύνδρομο» επισημαίνει η καθηγήτρια Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας στο ΑΠΘ Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου.
