Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος συγκαταλέγεται σήμερα στις σημαντικότερες τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, συμβάλλοντας ουσιαστικά στη γέννηση υγιών νεογνών, απαλλαγμένων από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το βαρύ γονιδιακό ιστορικό των γονέων τους. Όμως, μεγαλύτερη πρόσκληση στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, αποτελεί η επιλογή του ιδανικού εμβρύου για μεταφορά στη μήτρα και επιτυχή κύηση.
Τα παραπάνω επισημαίνει η καθηγήτρια Εμβρυολογίας και Γενετικής Ανθρώπινης Αναπαραγωγής στο ΑΠΘ, Κατερίνα Χατζημελετίου, μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ με αφορμή ομιλία της για τις προκλήσεις και τα βιοηθικά διλήμματα απόρριψης και επιλογής εμβρύων για μεταφορά στη μήτρα μέσω του προεμφυτευματικού γενετικού ελέγχου (ΠΓΕ) και της τεχνητής νοημοσύνης, στο συνέδριο με θέμα «Το δίκαιο ως εργαλείο ελέγχου της αναπαραγωγής», που διεξάγεται 13-14 Μαρτίου στην αίθουσα «Κωνσταντόπουλος» της Νομικής Σχολής του ΑΠΘ.
Σύμφωνα με την κ. Χατζημελετίου, οι σύγχρονες τεχνολογίες προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, σε συνδυασμό με την ανάλυση μοριακών δεδομένων και αλγορίθμων Τεχνητής Νοημοσύνης, δίνουν πλέον τη δυνατότητα γέννησης υγιών νεογνών απαλλαγμένων από σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Παράλληλα, όμως, η επιστημονική πρόοδος συνοδεύεται από βιοηθικές προκλήσεις, που αφορούν την αρχή της ζωής, τα δικαιώματα των γονέων και τη διαχείριση των εμβρύων.
Το στοίχημα της επιλογής εμβρύου
Παραδοσιακά, όπως αναφέρει η κ. Χατζημελετίου, η αξιολόγηση βασίζεται στην εξωτερική μορφολογία των εμβρύων μέσω οπτικού μικροσκοπίου από έμπειρους εμβρυολόγους, μέθοδος που όμως δεν αποτελεί πάντα αξιόπιστο δείκτη της γενετικής τους υγείας. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται μετά από έγκριση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, προσφέρει τη δυνατότητα διάγνωσης ανωμαλιών πριν την εμφύτευση και, με τη μεταφορά μόνο φυσιολογικών εμβρύων, αυξάνει τις πιθανότητες υγιούς κύησης από την πρώτη προσπάθεια. Η μέθοδος εφαρμόζεται σε γυναίκες άνω των 38 ετών, σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών, αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης, προϋπάρχουσας κύησης με ανευπλοειδία ή σοβαρού παράγοντα ανδρικής υπογονιμότητας. Αποτελεί επεμβατική διαδικασία, καθώς απαιτεί βιοψία της βλαστοκύστης με λέιζερ την 5η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση και άμεση κατάψυξη, ώστε τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης να είναι έγκαιρα. Οι φυσιολογικές βλαστοκύστεις μεταφέρονται στη μήτρα σε επόμενο κύκλο, μετά από απόψυξη και κατάλληλη προετοιμασία του ενδομητρίου.
«Έγκριτες μελέτες δείχνουν ότι η βιοψία και η κατάψυξη με τη μέθοδο της υαλοποίησης είναι ασφαλείς και μπορούν να αυξήσουν έως 70% τα ποσοστά εγκυμοσύνης, ενώ διπλασιάζουν τα ποσοστά ζώντων νεογνών. Ωστόσο, παράγοντες όπως ο μωσαϊκισμός και οι επιδιορθωτικοί μηχανισμοί των εμβρύων εξακολουθούν να επηρεάζουν την ακρίβεια της διάγνωσης ,το δυναμικό εμφύτευσης και γη γέννηση υγιών νεογνών» σημειώνει η κ. Χατζημελετίου.
Μη επεμβατικές μέθοδοι και Τεχνητή Νοημοσύνη
Περισσότερο δελεαστικοί φαίνονται οι μη επεμβατικοί τρόποι επιλογής εμβρύων αναφέρει η κ. Χατζημελετίου. Η μη επεμβατική μέθοδος PGT (ni-PGT) βασίζεται στην ανάλυση του υγρού της κοιλότητας της βλαστοκύστης και του θρεπτικού μέσου ανάπτυξης των εμβρύων, με μοριακές γενετικές εξετάσεις. Τα αρχικά αποτελέσματα δείχνουν ενθαρρυντική αντιστοιχία μεταξύ του γενετικού προφίλ του εμβρύου και αυτού που ανιχνεύεται στο θρεπτικό υλικό ή στο υγρό της κοιλότητας. Ωστόσο, όπως αναφέρει η κ. Χατζημελετίου, κύριοι περιορισμοί της μεθόδου είναι η πιθανή επιμόλυνση από μητρικό υλικό, όπως κοκκώδη κύτταρα προσκολλημένα στη ζώνη και η παρουσία εμβρυικού μωσαϊκισμού.
Σημαντική πρόοδος παρατηρείται και με τη χρήση συστημάτων Timelapse, που φωτογραφίζουν και βιντεοσκοπούν κάθε βήμα ανάπτυξης του εμβρύου. Συνδυασμένα με αλγορίθμους Τεχνητής Νοημοσύνης, τα συστήματα αυτά επιτρέπουν αυτοματοποιημένη αξιολόγηση πολλαπλών χαρακτηριστικών που συχνά διαφεύγουν στο ανθρώπινο μάτι, με στόχο υψηλότερα ποσοστά επιτυχημένων κυήσεων. Παρότι η μέθοδος προσφέρει καλύτερη ιεράρχηση της ποιότητας των εμβρύων, ακόμη και αυτών με σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μονοσωμίες ή μικρές δομικές αναδιατάξεις, η ανίχνευση τρισωμιών, όπως το Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), εξακολουθεί να ξεφεύγει των αλγορίθμων. Επιπλέον, οι αλγόριθμοι δεν μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια αν ένα έμβρυο θα οδηγήσει σε βιοχημική κύηση ή αν θα εξελιχθεί φυσιολογικά.
Ο επεμβατικός ΠΓΕ και η τύχη των μη συμβατών εμβρύων
Ο επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (ΠΓΕ) χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων, όπως μυοπάθειες και αιμορροφιλία, μονογονιδιακών νοσημάτων όπως η β-μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση, καθώς και χρωμοσωμικών μεταθέσεων και ασθενειών όψιμης εμφάνισης, όπως μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους (π.χ. BRCA1 και BRCA2), αναφέρει η κ. Χατζημελετίου. Επιπλέον, εφαρμόζεται για την επιλογή ανοσοϊστοσυμβατών εμβρύων, τα λεγόμενα «αδελφάκια-σωτήρες», που μέσω βλαστοκυττάρων από το ομφαλοπλακουντιακό αίμα ή μεταμόσχευσης μυελού των οστών μπορούν να θεραπεύσουν ήδη γεννημένα μέλη της οικογένειας.
«Ο αρχικός στόχος, που είναι η αποτροπή της γέννησης ενός παιδιού που πάσχει από σοβαρή γενετική νόσο, στην περίπτωση του προεμφυτευματιικού γενετικού ελέγχου για έλεγχο ιστοσυμβατότητας διαφοροποιείται, καθότι πλέον τα έμβρυα προς “απόρριψη” δεν είναι απαραίτητα ασθενή, αλλά πρόκειται και για “φυσιολογικά έμβρυα”, τα οποία όμως δεν είναι ιστοσυμβατά με το πάσχον παιδί της οικογένειας. Η πρακτική αυτή με βάση την αναπαραγωγική ελευθερία των γονέων και την ευημερία του ήδη γεννημένου αδελφού κρίνεται ως ηθικά αποδεκτή και ενισχύεται από το γεγονός ότι το έμβρυο- σωτήρας δεν θα καταστραφεί, αλλά θα εμφυτευθεί και θα γεννηθεί» αναφέρει η κ. Χατζημελετίου, σημειώνοντας ότι παραμένει ανοιχτό το ερώτημα σχετικά με τη τύχη και τα βιοηθικά ζητήματα που αφορούν τα μη ιστοσυμβατά έμβρυα.
Ηθικά και βιοηθικά διλήμματα
Τα ηθικά διλήμματα που προκύπτουν από την εφαρμογή του προεμφυτευτικού ελέγχου αφορούν κυρίως το ηθικό καθεστώς του εμβρύου, τα πιθανά δικαιώματά του στη ζωή και την προστασία, καθώς και το εύρος της διαχείρισής του, που θεωρείται ηθικά δικαιολογημένο τόσο από τους γονείς όσο και από τους επιστημονικά εμπλεκόμενους. Σημαντικά ζητήματα περιλαμβάνουν επίσης την τύχη των πλεοναζόντων κατεψυγμένων εμβρύων, όταν η οικογένεια έχει ολοκληρώσει τον προγραμματισμό της, καθώς και την πιθανότητα εμφάνισης ευγονικών πρακτικών. Όταν η απόρριψη ή καταστροφή των εμβρύων αποφασίζεται λόγω αυξημένου κινδύνου σοβαρής ασθένειας, προκύπτει σύγκρουση ανάμεσα στο δικαίωμα των γονέων στις αναπαραγωγικές αποφάσεις και στο δικαίωμα του εμβρύου στη ζωή, αναδεικνύοντας την ηθική αξία και το status του εμβρύου, καθώς και το ερώτημα για το πότε αρχίζει η ανθρώπινη ζωή.
Στα διάφορα θρησκευτικά δόγματα, οι απόψεις διαφέρουν: η ορθόδοξη εκκλησία θεωρεί την έναρξη της ζωής από τη σύλληψη, ενώ η Ρωμαιοκαθολική Εκκλησία συνδέει την αρχή της ανθρώπινης οντότητας επίσης με τη σύλληψη. Ο Ιουδαϊσμός θεωρεί το έμβρυο «ρευστό» έως την 40ή ημέρα, το Ισλάμ δίνει ψυχή στο έμβρυο στο τέλος του τέταρτου μήνα, η Ινδουιστική ηθική απαγορεύει την καταστροφή εμβρύων, και ο Βουδισμός επιτρέπει την έρευνα πάνω σε έμβρυα.
πηγή ΑΠΕ ΜΠΕ
