Αυτισμός: Θα τον εντοπίζουν από τον πρώτο χρόνο ζωής – Έρευνα με ελληνικό χρώμα

Είναι η πρώτη φορά που διαπιστώνεται ότι είναι εφικτό -με τη βοήθεια ενός αλγόριθμου υπολογιστή- να προβλεφθεί ο αυτισμός από το πρώτο κιόλας έτος της ζωής ενός παιδιού, προτού εκδηλωθούν τα πρώτα σχετικά συμπτώματα συμπεριφοράς. Ανοίγει έτσι ο δρόμος για την ανάπτυξη ενός προ-συμπτωματικού διαγνωστικού εργαλείου, που σήμερα δεν υπάρχει.

Έως σήμερα, το νωρίτερο που ο αυτισμός μπορούσε να διαγνωσθεί, είναι από την ηλικία των δύο ετών περίπου, με βάση ορισμένες συμπεριφορές και τις δυσκολίες επικοινωνίας, οι οποίες συνήθως εκδηλώνονται στην ηλικία των δύο έως τεσσάρων ετών. Τα αδέρφια των παιδιών που έχουν ήδη διαγνωσθεί με αυτισμό, αντιμετωπίζουν και αυτά μεγαλύτερο κίνδυνο, σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την εν λόγω πολύπλοκη αναπτυξιακή διαταραχή, η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση μπορεί να μετριάσει τα συμπτώματα και να βελτιώσει τις κοινωνικές, συναισθηματικές και νοητικές δεξιότητες των παιδιών με αυτισμό.

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι οι άνθρωποι με αυτισμό συχνά διαθέτουν μεγαλύτερο εγκέφαλο. Στη νέα μελέτη, όπου συμμετείχε η ελληνικής καταγωγής νευροψυχολόγος Πηνελόπη Κωστοπούλου του καναδικού Πανεπιστημίου ΜακΓκιλ του Μόντρεαλ, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Β.Καρολίνα και του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια, με επικεφαλής τον παιδίατρο και νευροψυχολόγο Ρόμπερτ Σουλτς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature”, χρησιμοποίησαν μαγνητική απεικόνιση για να μελετήσουν σε ώρα ύπνου την ανάπτυξη του εγκεφάλου σε τρεις ομάδες 148 παιδιών: σε βρέφη με υψηλό κίνδυνο αυτισμού λόγω οικογενειακού ιστορικού (π.χ. μεγαλύτερος αδελφός με αυτισμό) που αργότερα όντως διαγνώσθηκαν και αυτά με την ίδια διαταραχή, σε βρέφη με οικογενειακό ιστορικό αυτισμού που όμως δεν είχαν διαγνωσθεί τα ίδια έως την ηλικία των δύο ετών, καθώς και σε βρέφη χωρίς οικογενειακό ιστορικό και χωρίς διάγνωση αυτισμού.

Οι επιστήμονες μελέτησαν τον εγκέφαλο σε τρία χρονικά διαστήματα: στις ηλικίες των έξι, 12 και 24 μηνών. Διαπιστώθηκε ότι, σε σχέση με τα παιδιά χωρίς αυτισμό, τα αυτιστικά παιδιά εμφάνιζαν ταχύτερη ανάπτυξη της επιφάνειας του φλοιού του εγκεφάλου στις ηλικίες μεταξύ των έξι και 12 μηνών, καθώς, επίσης, ταχύτερη ανάπτυξη όλου του όγκου του εγκεφάλου μεταξύ των 12 και των 24 μηνών.

Στη συνέχεια, με τη βοήθεια ενός υπολογιστικού συστήματος (αλγόριθμου) τεχνητής νοημοσύνης με «βαθιά μάθηση», που τροφοδοτήθηκε με όλα τα συγκριτικά δεδομένα από τις εγκεφαλικές απεικονίσεις, διαπιστώθηκε ότι είναι δυνατό να προβλεφθεί σωστά -με ποσοστό ακρίβειας περίπου 80%- ποια παιδιά θα ανέπτυσσαν αυτισμό αργότερα.

Για «πραγματική πρόοδο στην πρόωρη διάγνωση του αυτισμού», έκανε λόγο ο Σουλτς. Όπως είπε, «έχουμε τις πρώτες στέρεες ενδείξεις ότι, προτού ένα παιδί γιορτάσει τα πρώτα γενέθλιά του, είναι δυνατό να προβλεφθεί αν θα διαγνωσθεί με αυτισμό».

Οι επιστήμονες πάντως επεσήμαναν ότι ο αλγόριθμός τους, αν και πολλά υποσχόμενος, χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση, προτού αξιοποιηθεί ευρέως για την πρόωρη διάγνωση της διαταραχής του αυτισμού.