Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21)και γενικότερα στις ... Περισσότερα

Συντάκτης: Epiloges Press

Συντάκτης: Epiloges Press

Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21)και γενικότερα στις Τρισωμίες

Advertisement
 

 

Για πρώτη φορά οι ερευνητές κατάφεραν να μελετήσουν στο σύνδρομο Down τα επίπεδα έκφρασης RNA όλων των γονιδίων εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα.

 

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.

 

Ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης (από αριστερά) με τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη

 

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από μονοζυγωτικά δίδυμα εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων.

Με την προσέγγιση αυτή τα ευρήματα συσχετίζονται μόνο με την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος στις τρισωμίες.

Η έρευνα αυτή έρχεται να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.

 

Συγκρίνοντας τρισωμικά κύτταρα με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, οι ερευνητές παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια, η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν εώς σήμερα. Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα.

Advertisement
Babis

Για παράδειγμα συγκρίνοντας ένα πληθυσμό 1.000 τρισωμικών κυττάρων με 1.000 δισωμικά κύτταρα, 750 τρισωμικά κύτταρα εκφράζουν τα σχετικά γονίδια ενώ ο αντίστοιχος αριθμός των υγιών κυττάρων είναι 500, ενώ η ποσότητα RNA ανά κύτταρο είναι η ίδια. Για κάποια άλλα λιγότερα γονίδια, επιβεβαιώθηκε υψηλότερη παραγωγή RNA ανά κύτταρο.

Σύμφωνα με τους ερευνητές τα αποτελέσματα της έρευνας αποκαλύπτουν για πρώτη φορά ένα καινούριο μηχανισμό της μη-ισορροπημένης γονιδιακής δόσης/έκφρασης (gene dosage imbalance), στο Σύνδρομο Down.

«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελεσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους», αναφέρει ο Δρ. Γεώργιος Σταμούλης.

Η έρευνα διήρκησε 5 χρόνια και οι παρατηρήσεις και τα συμπεράσματα των ερευνητών επιβεβαιώθηκαν για όλες τις διαφορετικές Τρισωμίες που μελετήθηκαν ενισχύοντας έτσι την παρουσία του νέου αυτού μοριακού μηχανισμού.

«Τα ευρήματα της έρευνας μας θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση και για τη μελέτη άλλων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παρόμοιου τύπου γενετικές ανωμαλίες, ακόμη και σε κάποιους τύπους καρκίνου», αναφέρει ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναρακής.

 

πηγή ygeiamou.gr


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 6 Οκτωβρίου

06/10/25 12:17 πμ

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 6 Οκτωβρίου

Γερμανία: Τηλεφωνικές συνομιλίες του καγκελάριου Μερτς με τον πρόεδρο των ΗΠΑ και τον πρωθυπουργό του Ισραήλ

06/10/25 12:14 πμ

Γερμανία: Τηλεφωνικές συνομιλίες του καγκελάριου Μερτς με τον πρόεδρο των ΗΠΑ και τον πρωθυπουργό του Ισραήλ

Τέταρτος με νέο... σόου ο Λεβαδειακός

06/10/25 12:12 πμ

Τέταρτος με νέο… σόου ο Λεβαδειακός

Ινδονησία: Σαράντα πέντε νεκροί ο νέος απολογισμός της κατάρρευσης ισλαμικού οικοτροφείου, οι έρευνες συνεχίζονται

06/10/25 12:11 πμ

Ινδονησία: Σαράντα πέντε νεκροί ο νέος απολογισμός της κατάρρευσης ισλαμικού οικοτροφείου, οι έρευνες συνεχίζονται

Με 13 Βραβεία Ποιότητας στεφανώθηκε η Μεγάλη Γιορτή της Γεύσης

06/10/25 12:10 πμ

Με 13 Βραβεία Ποιότητας στεφανώθηκε η Μεγάλη Γιορτή της Γεύσης

Κυνηγάκης και Μακρή πανελληνιονίκες στα 10χλμ. κολύμβησης σε ανοιχτή θάλασσα, πρωταθλητής ο ΑΟ Παλαιού Φαλήρου

06/10/25 12:07 πμ

Κυνηγάκης και Μακρή πανελληνιονίκες στα 10χλμ. κολύμβησης σε ανοιχτή θάλασσα, πρωταθλητής ο ΑΟ Παλαιού Φαλήρου

Γαλλία: Επιστρέφουν, μέσω Ελλάδας, 28 Γάλλοι ακτιβιστές του Global Sumud Flotilla μετά την απέλασή τους από το Ισραήλ

06/10/25 12:06 πμ

Γαλλία: Επιστρέφουν, μέσω Ελλάδας, 28 Γάλλοι ακτιβιστές του Global Sumud Flotilla μετά την απέλασή τους από το Ισραήλ

Ιταλία: Εφημερίδα La Stampa: αύριο επιστρέφουν, μέσω Αθηνών, οι υπόλοιποι 15 Ιταλοί ακτιβιστές του Global Sumud Flottilla

06/10/25 12:04 πμ

Ιταλία – Εφημερίδα La Stampa: αύριο επιστρέφουν, μέσω Αθηνών, οι υπόλοιποι 15 Ιταλοί ακτιβιστές του Global Sumud Flottilla

Αποκαταστάθηκε η κυκλοφορία των οχημάτων στη λεωφόρο Βασιλίσσης Αμαλίας

06/10/25 12:03 πμ

Αποκαταστάθηκε η κυκλοφορία των οχημάτων στη λεωφόρο Βασιλίσσης Αμαλίας

Γαλλία: Ο Ρολάν Λεσκίρ θα αναλάβει το υπουργείο Οικονομικών στη νέα κυβέρνηση του Λεκορνί

06/10/25 12:02 πμ

Γαλλία: Ο Ρολάν Λεσκίρ θα αναλάβει το υπουργείο Οικονομικών στη νέα κυβέρνηση του Λεκορνί

Απόδραση από το Περιστέρι για την ΑΕΚ

06/10/25 12:00 πμ

Απόδραση από το Περιστέρι για την ΑΕΚ

Η Σεβίλη «έσπασε» το αήττητο της Μπαρτσελόνα και την έριξε από την κορυφή

05/10/25 9:06 μμ

Η Σεβίλη «έσπασε» το αήττητο της Μπαρτσελόνα και την έριξε από την κορυφή