Ένα μωρό εκ γενετής κωφό ξαναβρήκε την ακοή του χάρη σε πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία

Η μικρή Οπαλ Σάντι από την Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής, ανακοίνωσε το NHS.

Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μία νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.

Advertisement

Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μία ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο.

Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Γερμανία, την Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.

Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπαλ αντιδρούσε στους ήχους. Επειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.

Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».

Advertisement
Babis

«Οταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ημασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», είπε η μητέρα της.

«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα»«, δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής».

Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα.

Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στην ζωή του», έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση, το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής.

Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή.

πηγή ΑΠΕ ΜΠΕ


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Ανάσα δροσιάς από Τετάρτη στη χώρα – Η πρόγνωση του Κολυδά για μελτέμια στο Αιγαίο

04/08/25 9:50 μμ

Ανάσα δροσιάς από Τετάρτη στη χώρα – Η πρόγνωση του Κολυδά για μελτέμια στο Αιγαίο

Κυρ. Μητσοτάκης: Οι επενδύσεις στην άμυνα και την ασφάλεια έχουν καταστεί ευρωπαϊκή προτεραιότητα

04/08/25 9:42 μμ

Κυρ. Μητσοτάκης: Οι επενδύσεις στην άμυνα και την ασφάλεια έχουν καταστεί ευρωπαϊκή προτεραιότητα

Η παλιά γέφυρα του Ευρίπου: Από το δίδυμο έργο του Όθωνα, στη μεταλλική κατασκευή του 1963 που στέκει πάνω από τα παλιρροϊκά ρεύματα της Χαλκίδας

04/08/25 9:37 μμ

Η παλιά γέφυρα του Ευρίπου: Από το δίδυμο έργο του Όθωνα, στη μεταλλική κατασκευή του 1963 που στέκει πάνω από τα παλιρροϊκά ρεύματα της Χαλκίδας

Χατζηβασιλείου: Δύο νέα οχήματα ενισχύουν την Πυροσβεστική Υπηρεσία Σερρών

04/08/25 9:32 μμ

Χατζηβασιλείου: Δύο νέα οχήματα ενισχύουν την Πυροσβεστική Υπηρεσία Σερρών

Youtube: Απαγορεύτηκε για τους εφήβους στην Αυστραλία

04/08/25 9:45 μμ

Youtube: Απαγορεύτηκε για τους εφήβους στην Αυστραλία

Θάνος Πλεύρης: Αν απορριφθεί το άσυλό σου, θα πας φυλακή για πέντε χρόνια και θα βρίσκεσαι εκτός της Ε.Ε. για τα επόμενα δέκα

04/08/25 9:20 μμ

Θάνος Πλεύρης: Αν απορριφθεί το άσυλό σου, θα πας φυλακή για πέντε χρόνια και θα βρίσκεσαι εκτός της Ε.Ε. για τα επόμενα δέκα

Σε 1,5 τρισ. δολάρια υπολογίζεται το κόστος των πλαστικών για την υγεία

04/08/25 9:25 μμ

Σε 1,5 τρισ. δολάρια υπολογίζεται το κόστος των πλαστικών για την υγεία

Κεντρική Μακεδονία: 122 καμπάνες για μη χρήση κράνους σε μηχανές και πατίνια σε μία εβδομάδα - video

04/08/25 9:10 μμ

Κεντρική Μακεδονία: 122 καμπάνες για μη χρήση κράνους σε μηχανές και πατίνια σε μία εβδομάδα – video

Πώς να μην κολλάει το ψάρι στη σχάρα – Εύκολο tip με λεμόνι

04/08/25 9:25 μμ

Πώς να μην κολλάει το ψάρι στη σχάρα – Εύκολο tip με λεμόνι

Μεταναστευτικές Ροές στη Δομή Κλειδιού – Ερωτήματα που Απαιτούν Απαντήσεις

04/08/25 9:00 μμ

Μεταναστευτικές Ροές στη Δομή Κλειδιού – Ερωτήματα που Απαιτούν Απαντήσεις

Όταν το σπίτι φιλοξενεί την τέχνη: Πώς να χτίσετε έναν χώρο με ψυχή

04/08/25 8:59 μμ

Όταν το σπίτι φιλοξενεί την τέχνη: Πώς να χτίσετε έναν χώρο με ψυχή

Αικ.Τζιούρα: "Υπάρχει ανάγκη για αιμοδοσία και τους καλοκαιρινούς μήνες"

04/08/25 8:53 μμ

Αικ.Τζιούρα: “Υπάρχει ανάγκη για αιμοδοσία και τους καλοκαιρινούς μήνες”