Περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου.
Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.
Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.
Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια
Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια έχει όντως επίπτωση, περίπου 1 στους 5.000. Η νόσος Νάξος είναι ένα σύνδρομο που συνδυάζει την παρουσία αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας με τις δερματικές αλλοιώσεις και τα πολύ κατσαρά μαλλιά. Η πραγματική επίπτωση της νόσου Νάξος είναι πάρα πολύ χαμηλότερη και αποτελεί μια πολύ σπάνια αιτία αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας. Σύμφωνα με τους ειδικούς, εάν συμπεριλάβουμε τον αριθμό των ατόμων που παρακολουθούνται από τη Νάξο, την υπόλοιπη Ελλάδα αλλά και από ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας, ο αριθμός συνολικά των ανθρώπων που έχουν καταγραφεί ως πάσχοντες, αριθμούνται περίπου στους 50.
Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο – αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου.
Όλα μας τα γονίδια τα έχουμε σε 2 αντίγραφα, τα οποία κληρονομούμε από τον κάθε γονέα μας, έκαστο. Η νόσος Νάξος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να πάσχει κάποιος πρέπει να έχει να έχει τη μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου που ονομάζεται JUP.
Εάν έχει τη μετάλλαξη μόνο σε ένα λέγεται απλά φορέας και σύμφωνα με τα επιστημονικά δεδομένα δεν προκαλείται κανένα πρόβλημα υγείας στα άτομα αυτά. Στο παρελθόν έχει ειπωθεί ότι υπολογίζεται πως η επίπτωση της φορείας του γονιδίου (δηλαδή ατόμων που έχουν μόνο το ένα αντίγραφο παθολογικό) να είναι περίπου 8 στους 100 στη Νάξο. Αυτός ο αριθμός αποτελεί μια πρόβλεψη και όχι έναν αριθμό που βασίζεται σε στοιχεία. Σύμφωνα με τους ειδικούς, σε καμία περίπτωση δε σημαίνει πως 8 στους 100 Ναξιώτες έχουν νόσο Νάξος» και φυσικά ούτε ότι 8 στους 100 Ναξιώτες κινδυνεύουν να πεθάνουν αιφνίδια σε ηλικία κάτω των 30.
Η μακρά πορεία έρευνας σχετικά με τη νόσο Νάξος (από τον εντοπισμό και περιγραφή της νόσου στα μέσα της δεκαετίας του 80, μέχρι την ανακάλυψη του υπεύθυνου γονιδίου στα τέλη της δεκαετίας του 90 και μέχρι τη συνεχιζόμενη έρευνα στις μέρες μας) ανέδειξε τη συγκεκριμένη νόσο ως ένα παράδειγμα για την κατανόηση και άλλων μυοκαρδιοπαθειών, καθώς και νέων μηχανισμών αρρυθμιογέννεσης.
Διεθνώς θεωρείται ότι η Νόσος Νάξος άνοιξε καινούριους δρόμους στη μελέτη της παθογένειας των μυοκαρδιοπαθειών, αλλά και γενικότερα των καρδιακών αρρυθμιών.
Σύμφωνα με το healthpharma.gr με την ανακάλυψη του γονιδίου Νάξος, ήταν η πρώτη φορά παγκοσμίως στην ιστορία της κλινικής καρδιολογίας, όπου η εφαρμογή της γενετικής επιστήμης στην αντιμετώπιση μιας μυοκαρδιοπάθειας ήταν γεγονός.
