Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Κλειδί η έγκαιρη διάγνωση

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (FH Awareness Day) καθιερώθηκε το 2012 από το Family Heart Foundation, με σκοπό να ενημερώσει το κοινό παγκοσμίως σχετικά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (FH).
Αυτή η ετήσια εκδήλωση πραγματοποιείται στις 24 Σεπτεμβρίου, κατά τη διάρκεια του Μήνα Εκπαίδευσης για τη Χοληστερόλη.

Ο κύριος στόχος της Παγκόσμιας Ημέρας Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας είναι να αναδείξει τη σοβαρότητα αυτής της πάθησης ως σημαντικού προβλήματος δημόσιας υγείας. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι συχνή στον πληθυσμό, προσβάλλοντας περίπου 1 στα 250 άτομα, και η παρουσία της ενδέχεται να αυξήσει κατακόρυφα τον κίνδυνο εμφάνισης πρώιμων καρδιοαγγειακών νοσημάτων, ακόμη και σε νέους ανθρώπους που διατηρούν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Κλειδί η έγκαιρη διάγνωση

Η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι κρίσιμη, καθώς επιτρέπει την εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας από νεαρή ηλικία. Μία επιθετική προληπτική στρατηγική μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιοαγγειακό κίνδυνο για τους ασθενείς αυτούς. Επίσης, η γνώση για την ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας έχει σημασία και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού, καθώς αν ένας γονέας πάσχει από αυτή την πάθηση, υπάρχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσουν τα παιδιά του.

Είναι επίσης απαραίτητο να κατανοήσουμε τη σημαντική διαφορά μεταξύ της υψηλής LDL χοληστερόλης που σχετίζεται με ανθυγιεινές συνήθειες (κακή διατροφή, έλλειψη άσκησης, κάπνισμα) και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης.

Γιατί είναι σημαντικό;

Εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως δεν γνωρίζουν ότι αυτοί και οι οικογένειές τους διατρέχουν κίνδυνο για πρόωρες καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά επεισόδια και ακόμη και θάνατο. Με τη σωστή ενημέρωση και έγκαιρη διάγνωση, οι πάσχοντες από οικογενή υπερχοληστερολαιμία μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιοπαθειών κατά 80%.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Δυστυχώς πρόκειται για σιωπηρή νόσο που πολλές φορές πρωτοανακαλύπτεται όταν συμβεί κάποιο σοβαρό επεισόδιο όπως έμφραγμα.

Η τελική επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με γενετικό (γονιδιακό) έλεγχο και θα πρέπει να ελέγχονται επιπλέον και οι στενοί συγγενείς των ατόμων με τη νόσο.

Πέρα από τον γενετικό έλεγχο, υπάρχουν και οι παρακάτω ισχυρές ενδείξεις για την πιθανή παρουσία της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας:

• Η υψηλή τιμή της κακής χοληστερόλης LDL στα παιδιά αλλά και στους μεγάλους. Τιμή LDL μεγαλύτερη από 150 στα παιδιά, και μεγαλύτερη από 190 στους ενήλικες (αντίστοιχα ολική χοληστερόλη πάνω από 350) καθιστά πολύ πιθανή την ύπαρξη της νόσου. Γι’ αυτό θα πρέπει να ελέγχεται η χοληστερίνη και στα παιδιά, αλλά και τουλάχιστον μια φορά στους ενήλικες μετά τα 18 έτη.
• Η παρουσία ειδικών ευρημάτων όπως τα ξανθώματα στους τένοντες (παχύνσεις στο δέρμα από εναπόθεση χοληστερόλης), τα ξανθελάσματα (μαλακές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα) και το γεροντότοξο πριν τα 45 έτη (λευκωπός δακτύλιος στην περιφέρεια του κερατοειδή στα μάτια).
• Και τέλος η παρουσία ατομικού ιστορικού καρδιαγγειακών επεισοδίων πριν τα 55 έτη στους άντρες ή 60 έτη στις γυναίκες εγείρει υποψία για οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

πηγή healthstories.gr

Photo Shutterstock