Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης μειώνει τους γενετικούς κινδύνους, καθώς η γενετική διάγνωση συμβάλλει στην επιλογή υγιών εμβρύων.
Η Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή έχει αδιαμφισβήτητα συμβάλλει στην προσπάθεια επίλυσης της υπογονιμότητας στον άνθρωπο. Η τεχνολογική εξέλιξη στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο τα τελευταία χρόνια, προσφέροντας νέες δυνατότητες για ζευγάρια που αντιμετωπίζουν υπογονιμότητα και όχι μόνο.
Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι το 60% των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. Παρ’ όλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να εντοπίσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ή την νόσηση από μια κληρονομική γενετική ασθένεια, η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Για το πρόβλημα αυτό, η εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να δώσει λύση. Επίσης, ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing μπορεί να βελτιστοποιήσει την επιλογή του αρτιότερου προς μεταφορά στα ζευγάρια με υπογονιμότητα
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος, αποτελεί μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της μοριακής βιολογίας, που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, με σκοπό να επιλεχθούν και να μεταφερθούν στη μήτρα τα φυσιολογικά έμβρυα.
Η Μονάδα ΥΓΕΙΑ IVF Εμβρυογένεσις διαθέτει εσωτερικά (in-house) αυτόνομο Εργαστήριο Γενετικής όπου και πραγματοποιείται η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου.
Κατηγορίες Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα και διακρίνεται στις κάτωθι κατηγορίες:
(α) Δύναται να εφαρμοστεί σε ζευγάρια που έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ. β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση). Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Μονογονιδιακών νοσημάτων (ΠΓΕ-Μ), ο οποίος επιτρέπει την ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση γνωστών, συγγενών και κληρονομικών νοσημάτων. Κατά την εφαρμογή του ΠΓΕ-Μ τα έμβρυα ελέγχονται για την παρουσία των συγκεκριμένων μεταλλάξεων πριν την εμφύτευση, προκειμένου να διασφαλισθεί ότι τα παιδιά́ δε θα νοσούν από το γενετικό νόσημα που υπάρχει πιθανότητα να κληρονομήσουν από τους γονείς τους.
(β) Σε ζευγάρια που φέρουν κάποια χρωμοσωμική αναδιάταξη στον καρυότυπο τους (αμοιβαία και ισοζυγισμένη μετατόπιση, μετάθεση κατά Robertson, περικεντρική αναστροφή, έλλειμμα ή διπλασιασμό, αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (πλήρεις ή σε μωσαϊκισμό). Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Δομικών Χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ-Δ) που επιτρέπει να αναγνωριστούν οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα έμβρυα πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.
(γ) Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ-Α), αναγνωρίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) στα έμβρυα πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα μπορεί να εφαρμοστεί και να επωφελήσει ζευγάρια που έχουν τις κάτωθι ενδείξεις:
- Η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 40 ετών. Καθώς η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down, Patau, και Edwards) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά.
- Το ζευγάρι έχει στο ιστορικό του καθ’ έξιν αποβολές Α ’τριμήνου (>2), ή διακοπές κυήσεων λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου.
- Το ζευγάρι έχει επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (>3).
Η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου
Τα ζευγάρια που θα εφαρμόσουν έναν κύκλο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με ΠΓΕ, θα πρέπει να ακολουθήσουν μία διαδικασία για να φτάσουν στο επιθυμητό αποτέλεσμα, την γέννηση ενός φυσιολογικού παιδιού.
Αρχικά διενεργείται η ελεγχόμενη ωοθηκική διέγερση στην ασθενή με εξωγενείς γοναδοτροπίνες η οποία επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωαρίων, τα οποία γονιμοποιούνται στο εργαστήριο in vitro. Στην συνέχεια ακολουθεί η λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) την 5η ή την 6η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση (στάδιο βλαστοκύστης) για τον έλεγχο των εμβρύων. Η γενετική ανάλυση του βιολογικού υλικού πραγματοποιείται με την μέθοδο Next Generation Sequencing (αλληλούχιση νέας γενιάς). Τα έμβρυα μετά την βιοψία καταψύχονται και η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων στην μήτρα πραγματοποιείται σε επόμενο έμμηνο κύκλο.
Γενετική Συμβουλευτική
Η Γενετική Συμβουλευτική αποτελεί πολύτιμο σύμμαχο στην προσπάθεια ενός ζευγαριού στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, που πραγματοποιεί κύκλο με Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών. Στο πλαίσιο της ενημέρωσης πραγματοποιείται ουσιαστική συζήτηση περί των ενδεχόμενων προβληματισμών και αποριών που μπορεί να προκύψουν κατά την διάρκεια της ενημέρωσης.
Η πολυετής εμπειρία του Εργαστηρίου μας στη Γενετική Συμβουλευτική και πιο συγκεκριμένα στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής καθιστά πολύτιμη την επαφή του ζευγαριού με τον Γενετιστή.
Τσορβά Ερικαίτη
Υπεύθυνης Τμήματος Μοριακής Γενετικής,
Μονάδα ΥΓΕΙΑ IVF ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ
πηγή healthstories.gr
