Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ACM) προκαλεί πάνω από το 10% των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων σε παιδιά και είναι συνήθως κληρονομική
Αναλυτικότερα, ένα απλό τεστ λήψης επιχρίσματος από το εσωτερικό του μάγουλου με βαμβακοφόρο στυλεό μπορεί να αποκαλύψει εγκαίρως μια σπάνια αλλά επικίνδυνη καρδιοπάθεια σε παιδιά, ακόμη και πέντε χρόνια πριν από τη συνηθισμένη διάγνωση, σύμφωνα με νέα έρευνα που παρουσιάστηκε στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Καρδιολογίας στη Μαδρίτη.
Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ACM), κυρίως κληρονομικής αιτιολογίας, ευθύνεται για περισσότερους από το 10% των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων σε παιδιά. Προκαλείται από ανωμαλίες στις πρωτεΐνες που συνδέουν τα καρδιακά κύτταρα, με αποτέλεσμα αλλοιώσεις στη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς. Συχνά εκδηλώνεται ξαφνικά, χωρίς προειδοποίηση.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι ίδιες πρωτεϊνικές ανωμαλίες εμφανίζονται και στα κύτταρα του βλεννογόνου του στόματος. Αυτό τους οδήγησε στην ανάπτυξη ενός τεστ διάρκειας δύο λεπτών, το οποίο ανιχνεύει την πάθηση πολύ πριν από άλλες εξετάσεις.
Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια: Πώς αναπτύχθηκε το πρωτοποριακό τεστ
Η μελέτη πραγματοποιήθηκε σε 51 παιδιά ηλικίας από τριών μηνών έως 18 ετών με γνωστό γενετικό κίνδυνο για ACM, τα οποία υποβάλλονταν σε επαναλαμβανόμενα τεστ σάλιου κάθε τρεις έως έξι μήνες για επτά χρόνια. Από αυτά, τα δέκα ανέπτυξαν την πάθηση και στα οκτώ οι πρώτες ενδείξεις εντοπίστηκαν μέσω του τεστ σάλιου. Παράλληλα, ελέγχθηκε και δεύτερη ομάδα 21 παιδιών χωρίς γνωστό κίνδυνο. Στα πέντε βρέθηκαν επίσης ανωμαλίες.
Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με απεικονιστικές και άλλες ιατρικές εξετάσεις. Οι ερευνητές προτείνουν το τεστ ως συμπληρωματικό εργαλείο έγκαιρης ανίχνευσης. «Υπάρχει μεγάλη ανάγκη για μια γρήγορη και απλή εξέταση που να σημαίνει συναγερμό για ύποπτη ACM, ώστε να ακολουθήσουν οι νοσοκομειακοί έλεγχοι», δήλωσε η δρ Τζοάνα Γιάγκερ από το Πανεπιστήμιο St George’s του Λονδίνου.
Η νόσος αφορά περίπου έναν στους 10.000 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ταχυκαρδία, λιποθυμία, δύσπνοια, αρρυθμίες και οιδήματα στην κοιλιά ή στα άκρα.
Οι επιστήμονες εργάζονται ήδη στην ανάπτυξη κιτ που θα επιτρέπουν τη λήψη δείγματος στο σπίτι και την αποστολή του για ανάλυση. «Το τεστ μας δίνει ένα παράθυρο στα μικροσκοπικά μεταβολικά σημάδια που συμβαίνουν στην καρδιά, χωρίς καμία επικινδυνότητα για το παιδί», τόνισε η δρ Αγγελική Ασημάκη, ερευνήτρια στο ίδιο πανεπιστήμιο. «Θα μπορούσε να σώσει ζωές, ενώ οι ασθενείς προτιμούν σαφώς αυτήν τη διαδικασία από εξετάσεις αίματος».
Η Βρετανική Καρδιολογική Εταιρεία, που χρηματοδότησε την έρευνα, εκτιμά ότι η νέα εξέταση μπορεί να αποτελέσει σημαντικό «όπλο».
«Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί χωρίς καμία προειδοποίηση, με κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε παιδιά», δήλωσε η δρ Σόνια Μπάμπου-Ναραγιάν. «Ένα απλό, ανώδυνο τεστ σάλιου μπορεί να εντοπίσει έγκαιρα τα παιδιά που χρειάζονται αυξημένη φροντίδα ή να καθησυχάσει οικογένειες με φυσιολογικά αποτελέσματα».
πηγή iatropedia.gr
Φωτογραφία: iStock
