Γενετική θεραπεία βελτιώνει την όραση σε παιδιά με σπάνια ασθένεια

Τέσσερα παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή διαταραχή της όρασής τους λόγω μιας σπάνιας γενετικής ανεπάρκειας, έλαβαν πρωτοποριακή γενετική θεραπεία με την οποία βελτιώθηκε η όρασή τους.

Η συγκεκριμένη πάθηση, μια μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από γενετική ανεπάρκεια του γονιδίου AIPL1, σημαίνει ότι τα άτομα γεννιούνται με επαρκή όραση μόνο για να διακρίνουν το φως από το σκοτάδι. Το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία και καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και τα παιδιά θεωρούνται τυφλά από τη γέννησή τους.

Advertisement

Η γενετική θεραπεία

Η νέα γενετική θεραπεία σχεδιάστηκε για να επιτρέπει στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν περισσότερο. Η διαδικασία αναπτύχθηκε από επιστήμονες στο University College London και συνίσταται στην έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου που επηρεάζεται στον αμφιβληστροειδή. Τα αντίγραφα αυτά περιέχονται μέσα σε έναν αβλαβή ιό, οπότε μπορούν να διεισδύσουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και να αντικαταστήσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η θεραπεία χορηγήθηκε σε παιδιά ηλικίας ενός έως 2,8 ετών στο νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου.

Για να μετριαστούν τυχόν ζητήματα ασφαλείας, τα τέσσερα παιδιά έλαβαν αυτή τη νέα θεραπεία μόνο στο ένα μάτι. Και τα τέσσερα είδαν αξιοσημείωτη βελτίωση στο θεραπευόμενο μάτι κατά τα επόμενα τρία έως τέσσερα χρόνια, αλλά έχασαν την όρασή τους στο μη θεραπευόμενο μάτι.

Advertisement

Τα αποτελέσματα της νέας θεραπείας, που περιγράφονται στο περιοδικό «The Lancet», δείχνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία σε μικρή ηλικία μπορεί να βελτιώσει δραστικά την όραση των παιδιών με αυτή την πάθηση. Γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης (ανεπάρκεια RPE65) είναι διαθέσιμη στο βρετανικό σύστημα υγείας από το 2020.

Πηγή healthstories.gr

photo shuterstock


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Φωτιά: Υψηλός κίνδυνος πυρκαγιάς για αύριο, Δευτέρα – Ο χάρτης πρόβλεψης

03/08/25 1:42 μμ

Φωτιά: Υψηλός κίνδυνος πυρκαγιάς για αύριο, Δευτέρα – Ο χάρτης πρόβλεψης

Το γρήγορο περπάτημα μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε περισσότερο

03/08/25 1:37 μμ

Το γρήγορο περπάτημα μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε περισσότερο

Η τρίτη μεταμόσχευση ήπατος σε μια εβδομάδα στο «Λαϊκό» νοσοκομείο

03/08/25 1:27 μμ

Η τρίτη μεταμόσχευση ήπατος σε μια εβδομάδα στο «Λαϊκό» νοσοκομείο

Εντατικοποιούνται οι έλεγχοι πυρασφάλειας στα πλοία

03/08/25 1:22 μμ

Εντατικοποιούνται οι έλεγχοι πυρασφάλειας στα πλοία

Πένθος στο Μεσολόγγι: Έφυγε από τη ζωή η γιαγιά αγρότισσα-σύμβολο της ανιδιοτελούς προσφοράς

03/08/25 12:58 μμ

Πένθος στο Μεσολόγγι: Έφυγε από τη ζωή η γιαγιά αγρότισσα-σύμβολο της ανιδιοτελούς προσφοράς

Σίδνεϊ: Χιλιάδες διαδηλωτές υπέρ της ειρήνης και διανομής βοήθειας στη Γάζα

03/08/25 12:58 μμ

Σίδνεϊ: Χιλιάδες διαδηλωτές υπέρ της ειρήνης και διανομής βοήθειας στη Γάζα

Επιδρομή ισραηλινού στρατού κατά στόχων στη Νότια Συρία

03/08/25 12:59 μμ

Επιδρομή ισραηλινού στρατού κατά στόχων στη Νότια Συρία

Μητσοτάκης

03/08/25 11:44 πμ

Κυρ. Μητσοτάκης : «Στην αγορά εργασίας πλέον, κάτι αλλάζει προς όφελος των πολλών»

Πανελλήνιο πρωτάθλημα Στίβου: "Χρυσός" ο Κώστας Γεννίκης του ΟΦΚΑ στη σφαίρα - video

03/08/25 11:14 πμ

Πανελλήνιο πρωτάθλημα Στίβου: “Χρυσός” ο Κώστας Γεννίκης στη σφαίρα – video

Καρδίτσα: Ελληνικά γουρουνοτσάρουχα ταξιδεύουν σε διάφορες χώρες του πλανήτη

03/08/25 10:15 πμ

Καρδίτσα: Ελληνικά γουρουνοτσάρουχα ταξιδεύουν σε διάφορες χώρες του πλανήτη

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 3 Αυγούστου

03/08/25 10:10 πμ

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 3 Αυγούστου

Σκοτώθηκε σε τροχαίο συνεργάτης του Κωνσταντίνου Αργυρού – Αναβλήθηκε η συναυλία

03/08/25 9:56 πμ

Σκοτώθηκε σε τροχαίο συνεργάτης του Κωνσταντίνου Αργυρού – Αναβλήθηκε για σήμερα η συναυλία