Τέσσερα παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή διαταραχή της όρασής τους λόγω μιας σπάνιας γενετικής ανεπάρκειας, έλαβαν πρωτοποριακή γενετική θεραπεία με την οποία βελτιώθηκε η όρασή τους. Η συγκεκριμένη πάθηση, μια ... Περισσότερα

Γενετική θεραπεία βελτιώνει την όραση σε παιδιά με σπάνια ασθένεια

Συντάκτης: Epilogestv

Συντάκτης: Epilogestv

Τέσσερα παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή διαταραχή της όρασής τους λόγω μιας σπάνιας γενετικής ανεπάρκειας, έλαβαν πρωτοποριακή γενετική θεραπεία με την οποία βελτιώθηκε η όρασή τους.

Η συγκεκριμένη πάθηση, μια μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από γενετική ανεπάρκεια του γονιδίου AIPL1, σημαίνει ότι τα άτομα γεννιούνται με επαρκή όραση μόνο για να διακρίνουν το φως από το σκοτάδι. Το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία και καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και τα παιδιά θεωρούνται τυφλά από τη γέννησή τους.

Η γενετική θεραπεία

Η νέα γενετική θεραπεία σχεδιάστηκε για να επιτρέπει στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν περισσότερο. Η διαδικασία αναπτύχθηκε από επιστήμονες στο University College London και συνίσταται στην έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου που επηρεάζεται στον αμφιβληστροειδή. Τα αντίγραφα αυτά περιέχονται μέσα σε έναν αβλαβή ιό, οπότε μπορούν να διεισδύσουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και να αντικαταστήσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η θεραπεία χορηγήθηκε σε παιδιά ηλικίας ενός έως 2,8 ετών στο νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου.

Για να μετριαστούν τυχόν ζητήματα ασφαλείας, τα τέσσερα παιδιά έλαβαν αυτή τη νέα θεραπεία μόνο στο ένα μάτι. Και τα τέσσερα είδαν αξιοσημείωτη βελτίωση στο θεραπευόμενο μάτι κατά τα επόμενα τρία έως τέσσερα χρόνια, αλλά έχασαν την όρασή τους στο μη θεραπευόμενο μάτι.

Advertisement
ΔΕΗ

Τα αποτελέσματα της νέας θεραπείας, που περιγράφονται στο περιοδικό «The Lancet», δείχνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία σε μικρή ηλικία μπορεί να βελτιώσει δραστικά την όραση των παιδιών με αυτή την πάθηση. Γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης (ανεπάρκεια RPE65) είναι διαθέσιμη στο βρετανικό σύστημα υγείας από το 2020.

Πηγή healthstories.gr

photo shuterstock


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Μελιτζανάκι γλυκό του κουταλιού

23/08/25 9:31 μμ

Μελιτζανάκι γλυκό του κουταλιού

Λουκουμάδες στο σπίτι με 2 υλικά

23/08/25 9:29 μμ

Λουκουμάδες στο σπίτι με 2 υλικά

Ψώρα: Τι είναι και πώς μεταδίδεται – Τα πιο συχνά συμπτώματα και η αντιμετώπιση

23/08/25 9:27 μμ

Ψώρα: Τι είναι και πώς μεταδίδεται – Τα πιο συχνά συμπτώματα και η αντιμετώπιση

Άδεια μπουκάλια κρασιού: χρήσεις που δεν είχατε σκεφτεί μέχρι σήμερα

23/08/25 9:24 μμ

Άδεια μπουκάλια κρασιού: χρήσεις που δεν είχατε σκεφτεί μέχρι σήμερα

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 24 Αυγούστου

23/08/25 9:21 μμ

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 24 Αυγούστου

Παναγία η Ελεούσα: Το «κρυμμένο» παρεκκλήσι στον πιο κεντρικό δρόμο της Θεσσαλονίκης

23/08/25 8:24 μμ

Παναγία η Ελεούσα: Το «κρυμμένο» παρεκκλήσι στον πιο κεντρικό δρόμο της Θεσσαλονίκης

Σύκα: Πώς ωφελούν την υγεία, πόσες θερμίδες έχουν αλλά και τι να προσέχετε

23/08/25 8:20 μμ

Σύκα: Πώς ωφελούν την υγεία, πόσες θερμίδες έχουν αλλά και τι να προσέχετε

Θεσσαλονίκη: Συνελήφθη ένας άνδρας για τη φωτιά στον Χορτιάτη - Του επιβλήθηκε πρόστιμο 4.331 ευρώ

23/08/25 8:16 μμ

Θεσσαλονίκη: Συνελήφθη ένας άνδρας για τη φωτιά στον Χορτιάτη – Του επιβλήθηκε πρόστιμο 4.331 ευρώ

Γιώργος Μαζωνάκης: “Σαββατογενική, Σαββατογεννημένος, Σαββατοκύριακο” – Νέο μήνυμα μέσα από το σπίτι του

23/08/25 8:09 μμ

Το νέο μήνυμα του Γιώργου Μαζωνάκη μέσα από το σπίτι του: «Σαββατογενική, Σαββατογεννημένος, Σαββατοκύριακο» 

Βόλος: “Καλά της έκανα, αυτό της άξιζε” – Συγκλονίζουν τα πρώτα λόγια του 40χρονου συζυγοκτόνου

23/08/25 8:02 μμ

Βόλος: “Καλά της έκανα, αυτό της άξιζε” – Συγκλονίζουν τα πρώτα λόγια του 40χρονου συζυγοκτόνου

Παξοί: Προθεσμία για να απολογηθούν τη Δευτέρα πήραν οι συγγενείς της 4χρονης που πνίγηκε σε πισίνα

23/08/25 7:07 μμ

Παξοί: Προθεσμία για να απολογηθούν τη Δευτέρα πήραν οι συγγενείς της 4χρονης που πνίγηκε σε πισίνα

Βόλος: Συνελήφθη ο 40χρονος που σκότωσε τη σύζυγό του

23/08/25 7:23 μμ

Βόλος: Συνελήφθη ο 40χρονος που σκότωσε τη σύζυγό του – video