Ιπποκράτειο νοσοκομείο Θεσσαλονίκης: Καινοτόμος θεραπεία για τη σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση

Χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Την Πέμπτη (22/4) χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Advertisement

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση: «Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.

Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.

Advertisement

Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Τι είναι η Μαννοσίδωση τύπου α


Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Πηγή newsbeast.gr


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

04/08/25 10:54 μμ

Τα Κάτω Πορόια Σερρών μετατρέπονται σε ντεκόρ κινηματογραφικής ταινίας

Κυρ. Μητσοτάκης: Οι επενδύσεις στην άμυνα και την ασφάλεια έχουν καταστεί ευρωπαϊκή προτεραιότητα

04/08/25 10:39 μμ

Επίσκεψη Μητσοτάκη στην εταιρεία δορυφόρων ICEYE- Τα σχεδιά της για την Ελλάδα

Πώς φορτώνουμε ένα αυτοκίνητο πριν από ταξίδι

04/08/25 10:30 μμ

Πώς φορτώνουμε ένα αυτοκίνητο πριν από ταξίδι

Το μυστικό γεύσης της σάλτσας ντομάτας

04/08/25 10:22 μμ

Το μυστικό γεύσης της σάλτσας ντομάτας

9 τροφές που δεν πρέπει να μαγειρεύετε στη χύτρα ταχύτητας

04/08/25 10:17 μμ

9 τροφές που δεν πρέπει να μαγειρεύετε στη χύτρα ταχύτητας

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 5 Αυγούστου

04/08/25 10:12 μμ

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 5 Αυγούστου

Channel 12: Ο Νετανιάχου κλίνει προς την κατάληψη ολόκληρης της Γάζας

04/08/25 9:57 μμ

Channel 12: Ο Νετανιάχου κλίνει προς την κατάληψη ολόκληρης της Γάζας

Ανάσα δροσιάς από Τετάρτη στη χώρα – Η πρόγνωση του Κολυδά για μελτέμια στο Αιγαίο

04/08/25 9:58 μμ

Ανάσα δροσιάς από Τετάρτη στη χώρα – Η πρόγνωση του Κολυδά για μελτέμια στο Αιγαίο

Η παλιά γέφυρα του Ευρίπου: Από το δίδυμο έργο του Όθωνα, στη μεταλλική κατασκευή του 1963 που στέκει πάνω από τα παλιρροϊκά ρεύματα της Χαλκίδας

04/08/25 9:37 μμ

Η παλιά γέφυρα του Ευρίπου: Από το δίδυμο έργο του Όθωνα, στη μεταλλική κατασκευή του 1963 που στέκει πάνω από τα παλιρροϊκά ρεύματα της Χαλκίδας

Χατζηβασιλείου: Δύο νέα οχήματα ενισχύουν την Πυροσβεστική Υπηρεσία Σερρών

04/08/25 9:32 μμ

Χατζηβασιλείου: Δύο νέα οχήματα ενισχύουν την Πυροσβεστική Υπηρεσία Σερρών

Youtube: Απαγορεύτηκε για τους εφήβους στην Αυστραλία

04/08/25 9:45 μμ

Youtube: Απαγορεύτηκε για τους εφήβους στην Αυστραλία

Θάνος Πλεύρης: Αν απορριφθεί το άσυλό σου, θα πας φυλακή για πέντε χρόνια και θα βρίσκεσαι εκτός της Ε.Ε. για τα επόμενα δέκα

04/08/25 9:20 μμ

Θάνος Πλεύρης: Αν απορριφθεί το άσυλό σου, θα πας φυλακή για πέντε χρόνια και θα βρίσκεσαι εκτός της Ε.Ε. για τα επόμενα δέκα