Καρκίνος του ενδομητρίου: Εντοπίστηκαν 24 «ένοχες» γονιδιακές μεταλλάξεις

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν 24 αρκετά κοινές μεταλλάξεις γονιδίων, που συνδέονται με αυξημένο κατά δύο έως τρεις φορές κίνδυνο για καρκίνο της μήτρας (ενδομητρίου) στις γυναίκες που έχουν στο γονιδίωμα τους αυτούς τους γενετικούς παράγοντες.

 

 

Advertisement

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων του Μάντσεστερ και του Κέιμπριτζ, με επικεφαλής την καθηγήτρια Έμα Κρόσμπι του πρώτου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό ιατρικής γενετικής «Journal of Medical Genetics», αξιολόγησαν συστηματικά όλες τις έρευνες γονιδιώματος έως τώρα (συνολικά 149) σχετικά με τον καρκίνο της μήτρας.

Βρήκαν έτσι 24 μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs), δηλαδή μεμονωμένες μεταλλάξεις, σε έξι γονίδια (HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4, MYC), που ρυθμίζουν την ανάπτυξη και το θάνατο των κυττάρων, τα οιστρογόνα και τους μεταγραφικούς παράγοντες. Ιδίως πέντε από τις 24 μεταλλάξεις φαίνεται να σχετίζονται ιδιαίτερα με τον κίνδυνο καρκίνου.

 

 

Αν μια γυναίκα έχει όλες ή τις περισσότερες από αυτές τις 24 γενετικές μεταλλάξεις, τότε εκτιμάται ότι αντιμετωπίζει διπλάσιο έως τριπλάσιο κίνδυνο καρκίνου της μήτρας, σε σχέση με μια γυναίκα που δεν έχει καμία τέτοια μετάλλαξη, σύμφωνα με τους επιστήμονες.

Advertisement
ΔΕΗ

Εκτιμάται ότι μπορεί να εμπλέκονται και άλλες τέτοιες μεταλλάξεις SNP στον καρκίνο της μήτρας, καθώς στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού έχουν ήδη βρεθεί εκατοντάδες. Οι 24 αυτές μεταλλάξεις μπορούν πλέον να αξιοποιηθούν για να υπάρξει μια εξατομικευμένη αξιολόγηση των γυναικών, ώστε να εντοπισθούν αυτές με τη μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του ενδομητρίου, κάτι που θα βοηθήσει στην πιο έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μελλοντικά.

Ο καρκίνος του ενδομητρίου είναι ο έκτος συχνότερος στις γυναίκες και ο 15ος συχνότερος γενικά. Οι γυναίκες έχουν περίπου μία πιθανότητα στις 35 να διαγνωσθούν με τον εν λόγω καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους, ενώ οι θάνατοι από τη νόσο εμφανίζουν αύξηση τα τελευταία χρόνια. Η κληρονομικότητα ευθύνεται για μικρό μόνο ποσοστό των περιστατικών καρκίνου της μήτρας (3% έως 5%), ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις αποδίδονται είτε σε νέες (μη κληρονομικές) μεταλλάξεις, είτε σε περιβαλλοντικούς παράγοντες (τρόπος ζωής κλπ).

Υπάρχουν δύο τύποι καρκίνου της μήτρας, ένας που συνήθως διαγιγνώσκεται σε πρώιμο στάδιο και είναι θεραπεύσιμος και ένας πιο επιθετικός, που συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση και έχει άσχημη πρόγνωση. Ο έγκαιρος εντοπισμός γενετικών παραγόντων κινδύνου θεωρείται συνεπώς σημαντικός.

Οι μεταλλάξεις SNP είναι συχνές και εκτιμάται ότι κάθε άτομο στο γονιδίωμα του έχει τέσσερα έως πέντε εκατομμύρια. Μερικές από αυτές είναι καθαρά ατομικές, ενώ άλλες εμφανίζονται σε πολλούς ανθρώπους. Οι περισσότερες μεταλλάξεις SNP δεν επηρεάζουν την υγεία, αλλά όταν εμφανίζονται μέσα σε ένα γονίδιο ή πολύ κοντά σε αυτό, αυξάνουν την πιθανότητα γονιδιακής δυσλειτουργίας, κάτι που, μεταξύ άλλων, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου.

 

Πηγή madata.gr


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

04/08/25 10:54 μμ

Τα Κάτω Πορόια Σερρών μετατρέπονται σε ντεκόρ κινηματογραφικής ταινίας

Κυρ. Μητσοτάκης: Οι επενδύσεις στην άμυνα και την ασφάλεια έχουν καταστεί ευρωπαϊκή προτεραιότητα

04/08/25 10:39 μμ

Επίσκεψη Μητσοτάκη στην εταιρεία δορυφόρων ICEYE- Τα σχεδιά της για την Ελλάδα

Πώς φορτώνουμε ένα αυτοκίνητο πριν από ταξίδι

04/08/25 10:30 μμ

Πώς φορτώνουμε ένα αυτοκίνητο πριν από ταξίδι

Το μυστικό γεύσης της σάλτσας ντομάτας

04/08/25 10:22 μμ

Το μυστικό γεύσης της σάλτσας ντομάτας

9 τροφές που δεν πρέπει να μαγειρεύετε στη χύτρα ταχύτητας

04/08/25 10:17 μμ

9 τροφές που δεν πρέπει να μαγειρεύετε στη χύτρα ταχύτητας

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 5 Αυγούστου

04/08/25 10:12 μμ

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν στις 5 Αυγούστου

Channel 12: Ο Νετανιάχου κλίνει προς την κατάληψη ολόκληρης της Γάζας

04/08/25 9:57 μμ

Channel 12: Ο Νετανιάχου κλίνει προς την κατάληψη ολόκληρης της Γάζας

Ανάσα δροσιάς από Τετάρτη στη χώρα – Η πρόγνωση του Κολυδά για μελτέμια στο Αιγαίο

04/08/25 9:58 μμ

Ανάσα δροσιάς από Τετάρτη στη χώρα – Η πρόγνωση του Κολυδά για μελτέμια στο Αιγαίο

Η παλιά γέφυρα του Ευρίπου: Από το δίδυμο έργο του Όθωνα, στη μεταλλική κατασκευή του 1963 που στέκει πάνω από τα παλιρροϊκά ρεύματα της Χαλκίδας

04/08/25 9:37 μμ

Η παλιά γέφυρα του Ευρίπου: Από το δίδυμο έργο του Όθωνα, στη μεταλλική κατασκευή του 1963 που στέκει πάνω από τα παλιρροϊκά ρεύματα της Χαλκίδας

Χατζηβασιλείου: Δύο νέα οχήματα ενισχύουν την Πυροσβεστική Υπηρεσία Σερρών

04/08/25 9:32 μμ

Χατζηβασιλείου: Δύο νέα οχήματα ενισχύουν την Πυροσβεστική Υπηρεσία Σερρών

Youtube: Απαγορεύτηκε για τους εφήβους στην Αυστραλία

04/08/25 9:45 μμ

Youtube: Απαγορεύτηκε για τους εφήβους στην Αυστραλία

Θάνος Πλεύρης: Αν απορριφθεί το άσυλό σου, θα πας φυλακή για πέντε χρόνια και θα βρίσκεσαι εκτός της Ε.Ε. για τα επόμενα δέκα

04/08/25 9:20 μμ

Θάνος Πλεύρης: Αν απορριφθεί το άσυλό σου, θα πας φυλακή για πέντε χρόνια και θα βρίσκεσαι εκτός της Ε.Ε. για τα επόμενα δέκα